如何训练拉布拉多要饭( 二 ) _疾病

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陈果毅锻炼结合游戏本文图片均为受访者供图
由于大部分医生对这类罕见病认知不足，多数SMA患者确诊的过程走了很多弯路。浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师毛姗姗告诉澎湃新闻，“我现在管理一百多位SMA患者，第一次诊断就被确诊的只有七八个。”她同时担任医院脊髓性肌萎缩症多学科诊疗团队（SMA-MDT）组长，浙江省SMA诊疗专家组组长。
梦园被确诊后，白留栓的心里不是滋味，她想知道有什么治疗方法，当时医生告诉她：“世界上都没有药，孩子活不过两岁。”白留栓不相信“这就是孩子的命运” 。她陆续跑了几家北京的大医院，得到最好的消息是：药还在研发，再过两三年可能会有药。她把电话号码留给医生，此后，每隔两三年，她都跑一趟北京询问药的进展。
随着梦园肌萎缩和脊椎侧弯的加重，白留栓一勺一勺地喂她吃饭，帮她穿衣服、翻身、洗澡、上厕所。白留栓能想到的就是满足女儿基本的生理需求，上学成了“想都不敢想的事儿” 。
在诺西那生钠注射液获批在中国上市之前，我国SMA患者的治疗几乎是空白的。毛姗姗指出：“患者被确诊后只能回家，针对一些并发症再采取相应的措施。比如说患者呼吸困难，家里需要备上呼吸机、咳痰机；脊柱侧弯严重，可能需要穿戴背心支具；无法站立，则需配备支架和电动轮椅。”
果毅爸爸考虑到儿子的情况，重新规划了家庭的未来。果毅妈妈辞职，负责照顾孩子。而原本从事市场营销工作的果毅爸爸，下海创业。他考虑到：“将来不管有没有药，儿子都是需要很多很多的钱。”
通过“SMA之家”，果毅爸爸结识了其他SMA患者家庭。该论坛的创始人马斌是SMA Ⅲ型患者，也是国内SMA患者中最主要的信息提供者。自2002年创办“SMA之家”，论坛上有关诊断测试、研究动态、日常护理的讨论就没有间断过。
在起初只有几十个人的SMA患者家属群里，沉默占据了日常，“无药可医”对大多数患者家庭而言，意味着绝望。果毅爸爸是少数的活跃分子。他常常发一些儿子练习吹气、抬头、用手指抓东西、弯腰拾物的视频，每当孩子取得一点点进步，他都忍不住在群里分享。有人因此误会他是骗子，别有用心。甚至在一次言语冲突过后，他被踢出了群聊。
陈果毅在掰手指
这么近，那么远
1891年，人类第一次对SMA的症状进行描述。但遗憾的是，在近百年的时光里，科学家们仍停留在研究SMA病理学机制的阶段。
直到1995年，法国科学家在5号染色体上发现了一个叫做SMN1的基因，而SMN1基因突变或者缺失是造成SMA的主要原因。又过了8年，克莱纳博士（Krainer）和他的学生找到了解决SMN1的基因突变或缺失的办法。
研发罕见病药物的埃奥尼斯制药公司（Ionis）联系了克莱纳博士，他们开始了十余年的合作。经过大量的实验室和动物实验研究，2011年，治疗SMA的诺西那生钠走向了临床试验。但埃奥尼斯制药是一家小型的生物技术公司，没有足够的资源来完成人体临床试验，他们需要和一个大制药公司合作。
2012年，渤健与Ionis制药达成战略合作，获得了诺西那生钠注射液在全球的开发、生产和商业推广权利。四年后，诺西那生钠注射液率先在美国获批上市，2019年4月又在中国上市，打破了国内SMA患者无药可医的局面。
在等待药物的十年里，白留栓生下来小女儿梦茹，她想着：“以后能多一个人照顾梦园。”不幸的是，梦茹患了和姐姐一样的病。