遗传性乾瘪红细胞增多症【遗传性乾瘪红细胞增多症】遗传性乾瘪红细胞增多症(hereditary xerocytosis，HX)是一种罕见的，常染色体显性遗传性溶血病，其特点为红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低，临床可有中重度贫血，MCHC增高，MCV也轻度增高，外周血中可见到口形红细胞(湿片中更明显)和靶形红细胞，血红蛋白可呈块状浓集于细胞周边区 。脾切除可减轻溶血，但不能完全纠正 。
基本介绍西医学名：遗传性乾瘪红细胞增多症
英文名称：hereditary xerocytosis，HX
发病部位：口形红细胞(湿片中更明显)和靶形红
主要症状：红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低，临床可有中重度贫血，MCHC增高
症状体徵一般无或仅有轻度贫血 。用药治疗由于乾瘪红细胞主要是由脾、肝和骨髓中的吞噬细胞吞噬后被破坏，故脾切除疗效不佳 。饮食保健遗传性乾瘪红细胞增多症的食疗方：(1)食用仙人掌 。仙人掌药性苦寒，能行气活血，清热解毒，对热毒血淤，脉络不通，有明显疗效 。食用方法：取仙人掌一枚，将刺剥去，洗净后剁碎，取鸡蛋 1枚，去壳与仙人掌搅拌均匀，炒熟食用 。用后大便次数可能增多，但每日不超过3次为度 。(2)食用黑木耳 。黑木耳药性甘平，富含碳水化合物、无机盐、硫、镁以及维生素B，有滋阴生津，活血抗癌的功效，能稀释血小板凝聚，降低血液粘稠度 。预防护理本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键 。病理病因常染色体显性遗传性疾病 。疾病诊断乾瘪红细胞也可见于镰刀细胞病、遗传性球形红细胞增多症、血红蛋白C病、葡萄糖代谢酶缺乏等，应加以鉴别 。检查方法实验室检查：1.外周血 网织红细胞一般增高可达16%～25% 。红细胞形态变异大，通常口形红细胞与靶形红细胞同时存在，另外可见球形红细胞、棘形红细胞和细胞内出现血红蛋白浓缩块 。2.红细胞MCHC增高及渗透脆性降低是HX的特点 。3.细胞内离子和水分含量及红细胞指数，有助于HX的诊断 。其他辅助检查：根据病情、临床表现、症状、体徵、选择做心电图、B超、X线、生化等检查 。併发症目前暂无相关资料预后目前暂无相关资料发病机制红细胞主要的病变在于细胞内钾大量外渗，虽然Na-K ATP酶活性增加2～6倍，钠的存留仍不能代偿钾的丢失 。细胞阳离子含量及水分减少，细胞脱水 。引起细胞膜离子通透性改变的分子病变不明，脂质和膜蛋白正常，与阴离子通道结合的甘油醛-3-磷酸脱氢酶活性增加，但意义不清 。随着细胞的老化，细胞内离子和水分丢失逐渐加重，细胞体积减少，血红蛋白浓缩 。同时细胞黏度增加，变形性降低，使细胞易被吞噬细胞吞噬破坏 。因此，脾、肝和骨髓是细胞破坏的主要场所 。