抗维生素D佝偻病( 二 ) _生活百科

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抗维生素D佝偻病X线骨片可见轻重不等的佝偻病变化，活动期与恢复期病变同时存在，在股骨、胫骨最易查出。有骨龄落后膝外翻或内翻。乾骺端增宽，呈碎片状，骨小梁粗大在胫骨近端、远端以及股骨、桡骨、尺骨远端乾骺端皆可出现杯口状改变尿磷胺基酸硷性磷酸酶疾病鉴别本病和维生素D缺乏性佝偻病的鉴别在于以下几个特点：①维生素D的摄入量已超过一般需要量而仍出现活动性佝偻病骨骼变化；②2－3岁后仍有活动性佝偻病的表现；③给40－60万IU维生素D作一次口服或肌注，对一般D缺乏性佝偻病患儿在数天内血磷上升，2周内长骨X线照片显示好转，而本病患者没有这些变化；④家庭成员中常见有低血磷症，是低磷抗D佝偻病的特点。本病还要与低血钙性抗维生素D性佝偻病鉴别。后者又名维生素D依赖性佝偻病（vitaminDdependentrickets），较少见是由于肾脏缺乏1-羟化酶，不能合成1.25（OH）2D 。发病时间从生后数月起，常伴有肌无力，早期可出现手足搐搦症。血钙降低，血磷正常或稍低，血氯增高，并可出现胺基酸尿，虽经常规剂量维生素D治疗，但在X线长骨片上仍显示佝偻病徵象。要把维生素D量增加到每日10000IU或双氢连固醇（dihyd-rotachysterol，简称DHT）0.2－0.5mg才见疗效。用0.25－2μg的1125（OH）2D3治疗即获痊癒。此病一般属于常染色体隐性遗传。此外，本病还须与范可尼氏综合徵和肾小管酸中毒鉴别。疾病治疗治疗原则是防止骨畸形，儘可能使血磷升高，维持在0.97mmol/L（3mg/dl）以上，有利于骨的钙化。维持正常的生长速率，又要避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。

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骨畸形Ⅰ型低血磷酸盐性佝偻病的治疗包括分数次口服磷酸盐1～3g/(kg.d)，同时使用1，25-二羟维生素D3，始量为0.015～0.02μg/(kg.d)，渐增加至0.03～0.06μg/(kg.d)，达最大量为2μg/d进行维持。治疗后可见血磷酸盐浓度升高，硷性磷酸酶降低，佝偻病痊癒，生长加快。但高血钙，高尿钙和肾功能下降可妨碍治疗。Ⅱ型低血磷酸盐性佝偻病对治疗反应很差，仅予磷酸盐替代来降低低血磷酸盐的程度。患有癌基因性佝偻病的成人，随着产生体液因子抑制近曲小管重吸收磷酸盐的小细胞性间质肿瘤被切除，疾病即可显着改善为了预防血钙过高，每1～3月检查一次24小时尿钙和尿肌酸酐。尿钙与尿肌酐的比值正常为0.15～0.3 。如果这个比例大于0.4，说明维生素D或DHT的剂量太大，应及早减量，以减少中毒的机会。有人提倡用利尿剂如双氢氯噻嗪1.5～2mg/kg/d，分次口服，可避免高钙血症，并可使血磷浓度明显增高。疾病预防本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩；偶见一些病例属于常染色体隐性遗传；亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方法造成先天性疾病的原因甚为複杂，包括妊娠期间的感染高龄生育、近亲婚配辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施同其他出生缺陷性疾病，为降低和扭转新生儿出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如B肝病毒梅毒螺旋体、爱滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病谘询工作孕妇儘可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症是否可治疗，预后如何等等。採取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超音波显像(妊娠4个月左右即可套用)；④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥套用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。通过以上技术的套用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。