sma是什么疾病？SMA突变基因类型 _sma

文章插图
sma属于是一种脊肌萎缩症。这是种遗传性疾病，多发生在儿童时期以及婴儿时期，还具有青少年时期，需要在早期发现疾病时及时做出针对性的治疗，可以避免病情持续性加重。
sma主要是脊髓前角细胞出现了变性，在临床上会表现出局限性的肌肉无力以及肌萎缩，同时会伴随着肌束颤动，其中二型和三型的发病率比较低，一型比较多，通过做基因检测能明确病情，据目前发现运动神经元的基因与病情有一定的相关性。
【sma是什么疾病？SMA突变基因类型】sma一般需要通过做肌电图以及激活检的检查为诊断的依据，在早期发现疾病是可以通过药物的方式治疗，比如选择诺西那生纳注射液的方式得到缓解，会表现出身体的肌肉无力以及肌肉萎缩，严重影响到身心的健康，如果病情比较严重的情况下，也可以联合手术的方式，能帮助病情得到缓解。
在治疗过程中需要做好自身的护理工作，遵医嘱按时用药，还需要后期做一些康复性的训练，能避免病情持续性加重，饮食上可以选择一些蛋白质以及维生素丰富的食物，增强自身的营养，尽量不要吃一些刺激性食物。
SMA突变基因类型主要有两大类:
1)95%的SMA由SMN1纯合缺失所致,即[0+0]基因型;
2)5%的SMA由复合杂合突变所致,即一个等位基因缺失,另一个等位基因发生微小致病性变异,为[0+1d]基因型。