国内第3例！山东大学齐鲁医院德州医院确诊一例罕见肾病中国十大肾科医院排名

齐鲁晚报·齐鲁壹点采访人员徐良
近日，山东大学齐鲁医院德州医院肾内科确诊一例极为罕见的疾病——2,8-二羟基腺嘌呤结晶沉积病（2,8-DHA），为患者的精准治疗指明了道路，也标志该院肾病科在疑难病、罕见病诊疗方面已走在全国前列。
2月14日，59岁的张女士（化名）因肾衰竭入院，主诉反复恶心呕吐1个月，肾内科副主任医师商滨、医师陈兴映接诊。患者入院后，救治团队积极寻找病因，对症支持治疗后其恶心呕吐明显缓解，但肾功能始终未见恢复，反而有恶化趋势。商滨反复劝说患者行肾穿刺活检术，以进一步明确病因，但均被患者拒绝。肾内科学科带头人胡昭教授在随后的查房中指出，该患者急性肾损伤明确，怀疑小管—间质性肾病，需病理明确，并劝说患者进行肾活检。
终于，3月3日，患者同意行B超引导下肾穿刺活检术。很快，病理回报：结晶形成肾小管损伤，间质慢性炎。主诊组长商滨查看病理切片后发现，结晶为极为罕见的褐色结晶，这很不寻常。为寻找原因，商滨想到了复旦大学附属华山医院刘少军教授，其在国内肾脏病理方面颇有建树，2015年，商滨曾跟随刘少军教授进修学习。在刘少军教授的指导下，病理科副主任医师曹丽群发现，结晶在偏振光显微镜下呈球状放射状，为明亮的黄色，如“向日葵”样或“美瞳”样，这证实了刘少军教授的猜想，患者确诊2,8-二羟基腺嘌呤结晶沉积病（2,8-DHA）！刘少军教授亲切地称之为“显微镜下的美丽”，他表示该病极为罕见，国内仅报道2例。
商滨介绍，“2,8-DHA”患者最常见于肾结石，患者可能表现为尿路感染。X射线能穿透“2,8-DHA”结石，因此可能被误诊为尿酸结石。由于患者血液草酸盐升高，临床上可能被误诊为草酸过多症，但其与原发性高草酸尿症相比，升高的幅度不大。另外容易与氨苯蝶啶相关结晶肾病混淆，需仔细询问服药史。
“2,8-DHA”结石继发于腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）遗传缺陷，APRT是将腺嘌呤转化为腺苷一磷酸的嘌呤补救酶。APRT缺乏，腺嘌呤被黄嘌呤氧化酶代谢为“2,8-DHA”，而“2,8-DHA”在水中形成结晶，其遗传方式是常染色体隐性遗传。该罕见病的确诊得益于医患双方的信任和沟通、科室的规范诊疗、临床医技病理的默契配合，以及学科带头人胡昭教授、肾脏病理大咖刘少军教授的指导与帮助。该例罕见病的确诊，为患者后续精准治疗指明了方向，也为避免其后代遗传病奠定了基础。目前该患者正在接受规范治疗，情况明显好转，肾功能逐渐恢复，基因检测正在进行中。
下一步，山东大学齐鲁医院德州医院肾内科将再接再厉，加强自身能力建设，在做好常见疾病规范诊疗的同时，将临床之路越走越广，造福更多肾脏病患者。
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