GORDON综合徵 _生活百科

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GORDON综合徵【GORDON综合徵】Gordon综合徵的主要表现是高血钾、高血氯、酸中毒、低肾素高血压，也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。据Achard报导，至2001年全球至少报导了Gordon综合徵90例。其中20岁以Gordon综合徵患者，80%左右都发生高血压，多有家族史。由于先天性肾小管功能缺陷所致，肾钠重吸收增加，致血氯升高，血容量增加，致使血压升高；由于肾素分泌受抑制，故血浆肾素活性降低;由于肾脏排钾减少，故产生高血钾。由于高血钾，产生酸中毒。患者病情轻重不一，临床表现形式不同。除典型的临床表现外，少数病例还可见身材矮小、智力障碍者。
基本介绍西医学名：GORDON综合徵
其他名称：家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症
主要症状：高血钾、高血氯、酸中毒
传染性：无传染性
病发原因多认为本病是由于先天性肾小管功能缺陷所致，肾钠重吸收增加，致血钠血氯升高，导致血容量扩张产生高血压；肾素分泌受抑制，故血浆肾素活性降低。由于肾脏排钾减少，故产生高血钾。酸中毒主要由高血钾所致。

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临床表现发病机制：Gordon等认为本病的可能机制是肾小管钠氯重吸收增加，容量增加引起肾素和醛固酮分泌受抑制，以及滤过钠在远曲小管重吸收部分的减少而导致钾和氢离子排泄减少，在慢性肾素-血管紧张素系统受抑制的情况下醛固酮水平仍不足以维持钾的平衡低盐饮食和利尿剂治疗获得良好的效果。对冷刺激，血管紧张素Ⅱ和去甲肾上腺素的过强升压反应均支持存在容量扩张Schambelan等认为本病可能是远曲小管的氯重吸收屏障受到破坏，氯与钠一起重吸收不能建立排泄钾和氢离子所必需的电位差结果导致高血钾、高血氯和酸中毒Farfel等提出细胞膜功能缺陷认为钾进入细胞内的功能障碍Kelmm认为前列腺素(PGE2)水平低下是Gordon综合徵的病理生理机制之一本病是基因异质性疾病等认为本病与17号染色体异常有关。染色体1(PHA2A)、17(PHA2B)和12(PHA2C)三个位点已被确认。但对噻嗪类敏感的NaCl(SLCl2A3)已被除外与本病的关係。预防措施预后：Gordon综合徵生化紊乱始于出生时而高血压发生稍晚些高血压少发于儿童期多发于成人期预后取决于血压水平。对噻嗪类利尿剂反应好的治疗患者比普通高血压患者的併发症少些，往往是正常寿命。预防：本病是一种少见的常染色体显性遗传病尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中，要警惕该病的存在当发现有可疑徵象时要进一步检查，以期早期发现和早期治疗本病预后较好。治疗方法噻嗪类利尿剂治疗Gordon综合徵非常有效。可使血压下降至正常水平，高血钾、高血氯、酸中毒得以纠正，甚至小剂量利尿剂可出现低血钾、低血氯性硷中毒。长期套用可能但并不常见产生高尿酸血症、高血糖和高血钙。提倡小剂量利尿剂开始，根据血压变化和血钾血氯变化而调整治疗剂量。限钠饮食同样取得很好的治疗效果，可使高血钾高血氯得到改善。检查方案实验室检查：1.高血钾是发现本病的线索和诊断的基本条件，宜多次检查血钾；2.高血氯性酸中毒多数病例血浆碳酸盐浓度降低动脉血pH也有下降；3.血浆肾素活性明显降低，血浆醛固酮水平多为正常水平但醛固酮水平与正常血钾时的标準对比对高血钾时的标準而言是低的。心房利钠肽正常或轻度升高；4.反映肾功能的血肌酐、尿素氮，内生肌酐清除率常在正常範围，尿浓缩功能正常。其它辅助检查：限钠饮食或用噻嗪类利尿剂治疗，血压和血电解质紊乱得到改善或纠正。