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遗传病【遗传病】遗传性疾病一般指本词条
基本介绍疾病名称yichuanbing遗传病genetic diseases疾病简介：如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现 。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如哮喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70% 。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了 。主要类型疾病类型：由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病 。根据所涉及遗传物质的改变程式，可将遗传病分为三大类：
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遗传病相关图片其一是染色体病或染色体综合徵，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变 。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变 。其二是单基因病，目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致 。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因 。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因 。第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关係，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有齶裂 。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病 。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病 。那幺，遗传病能够治疗吗？以前，人们认为遗传病是不治之症 。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施 。遗传病病理1.染色体异常 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病：A.结构异常猫叫综合症（5号染色体部分缺失）B.数目异常常染色体：21三体综合徵性染色体：性腺发育不良（X0,XXY,XYY) 2.基因异常A，单基因 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病 。a.常染色体 显性（软骨发育不全，多指症、结肠息肉）、隐性（白化病，苯丙酮尿症，黑尿症，先天性聋哑 、高度近视）、不完全显性（地中海贫血）b.性染色体Ⅰ.伴X 显性 女性发病率高于男性（Xg血型，又如抗维生素D佝偻病）、隐性 男性发病率高于女性（红绿色盲、血友病等都比较常见） Ⅱ伴Y 只有男性发病（外耳道多毛症）B.多基因 与两对以上基因有关的遗传病 。每对基因之间没有显性或隐性的关係，每种病由多对基因和环境因素共同作用原发性高血压 、支气管 哮喘 、冠心病 、青少年型糖尿病 、 类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫 、先天性心脏病 、消化性溃疡 、下肢静脉曲张 、青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、齶裂、畸形足等 。常见遗传病及防治遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病 。具有先天性、终生性和家族性 。病种多、发病率高 。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病 。高血压遗传危险度：