唐山路北区妇幼保健院孕妇无创产前基因筛查指南
一、孕妇产前基因
1、孕妇产前基因筛查包括孕妇无创产前基因筛查和孕妇耳聋基因筛查 。孕妇耳聋基因筛查主要只针对中国人群常见的四个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3)的20个突变位点进行筛查 。
2、筛查时机:建议在孕15周6天之前做,越早越好!
3、孕妇无创产前基因筛查主要是对常见的21三体综合征(唐氏儿)、18三体综合征、13三体综合征三种常见的染色体进行筛查 。
4、筛查时机:孕12—22周6天
二、筛查对象、时间
1、路北区妇幼保健院为符合条件的孕妇(含户籍人口和流动人口),在孕中期免费提供孕妇产前基因筛查服务,做到应查尽查、全面覆盖 。
2、温馨提示:筛查时间:周一至周五上午11:00前 。
三、筛查流程
1、对首诊建册的孕妇进行宣传宣教,讲解民生项目筛查的意义,了解惠民政策 。
2、由接诊医生为孕妇填写孕妇免费耳聋采血卡,无创基因检测申请单(12周开始检测),告知其筛查该项目的意义 。
【唐山路北区妇幼保健院孕妇免费产前基因筛查指南】3、电子申请单申请完成后 , 孕妇持免费耳聋采血卡、无创基因检测申请单到一楼化验室抽静脉血 。
4、15个工作日后孕妇可在手机微信公众号:河北免费产前筛查查询结果 。结果异常者会接听到电话通知,请前往唐山市妇幼保健院领取检测报告,并进行遗传咨询和进一步诊断 。
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