一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析 。
生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷 。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量 。还可用于诊断苯丙酮尿症等 。

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【基因检测流程 基因检测怎么检测】染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常 。通常用来诊断胎儿的异常 。常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞 。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常 。


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DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等 。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞 。

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