先天愚型的表现,我的宝宝是先天愚型吗 _生活百科

我的宝宝是先天愚型吗

文章插图
建议你的宝宝做下染色体检查，看看是不是先天愚型，如果是的，就要用心的锻炼他，照顾的好的话，还是可以和正常人一样，就是智力低点。差不多1-2个月就可以拿到报告。我家宝宝也是这样的情况，我家才4个月。你不要放弃哦。要加油。
先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型是。【先天愚型的表现,我的宝宝是先天愚型吗】

文章插图
21-三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多;身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
皮肤纹理特征有:通贯手，aid角增大;第4，5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状
基本上分为三种类型
第21对染色体的三体变异现象。
染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异(Trisomy 21):又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%
这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。
染色体移位型(Translocation):占全体比例的5-6%
细胞中多出一条染色体，附着在D组(第13、14、15对染色体)或者G组(第21对22对染色体)的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。
无色体型(Mosaicism):占全体比例的1-3%
由第21对三体变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。
先天性愚型的临床表现

文章插图
什么是先天愚型？
先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。又称“唐氏综合症”民间称为“呆子”、“傻子” 。此病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50%患儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病，男性患者无生育能力，女性患者偶有生育能力，但所生子女中的一半可能会得和妈妈一样的病。目前对此病还没有好的治疗方法。
(急急急)请问先天性愚型的症状真的这么恐怖吗?

文章插图
你好，我是准妈妈网(www.zmmw.cn)的小编,虽然没有新眼见到这种情况，但我询问了身边的医生朋友，朋友告诉我你所提到的这些情况会有不同程序的体现在先天性愚型婴儿的身上，最好是把孩子打掉。即使是轻微的表现也是做父母的不想看到的结果。