外周围血淋巴细胞浆有空泡 _生活百科

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外周围血淋巴细胞浆有空泡基本介绍患病部位：全身
相关症状：鼻樑低钙化肝脾肿大角膜混浊脾大外周围血淋巴细胞浆有空泡眼底樱桃红斑
所属科室：其他科室辅助检查
原因外周围血淋巴细胞浆有空泡的原因：本病为神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。神经鞘磷脂是由N-醯鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷(phosphocholine)在C1、部位连线而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。正常肝脏中此酶的活力最高，肝、肾、脑小肠亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中酶的活力降低至50%以下。1914年Nieuml;mann报导1例，患者在18月龄时死亡。1934年发现本现为神经磷沉积性疾病，至1966年才认识到是由于神经磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏所致。该酶缺少后，全身神经鞘磷脂代谢紊乱，神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和神经组织细胞中。检查外周围血淋巴细胞浆的诊断：诊断依据①肝脾肿大。②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡。④骨髓可找到泡沫细胞。⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润。⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。鉴别诊断外周围血淋巴细胞浆有空泡的鉴别诊断：1、高雪病婴儿型：以肝大为主，肌张力亢时，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪细胞。2、Wolman病：无眼底樱桃红斑，X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有瀰漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。3、GM神经节苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特徵，前额高、鼻樑低、皮肤粗，50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞浆有空泡。X线可见多发性骨发育不全，特别是椎骨。4、Hurler病(粘多糖Ⅰ型)：肝脾大，智力差，淋巴细胞胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等似NPD 。心脏缺损，多发性骨发育不全，无肺浸润。尿粘多糖排出增多，中性粒细胞有特殊颗粒。6月后外形，骨骼变化明显，视力减退，角膜混浊。缓解方法外周围血淋巴细胞浆的治疗与预防：无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。1、抗氧化剂维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。2、脾切除适于非神经型、有脾功能亢进者。3、胚胎肝移植已有成功的报导。