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常染色体隐性遗传病系谱2、珠蛋白生成障碍性贫血 。病因:珠蛋白肽链合成不足或缺失 。临床表现:贫血 。3、多发性家族性结肠息肉 。病因:息肉大小不等,可有蒂,也可以是广底的,分布在下段结肠或全部结肠 。临床表现:便血,常有腹痛、腹泻 。4、多囊肾 。病因:肾实质形成大小不等的囊泡,多为双侧 。临床表现:腹痛,血尿,腹部有肿块,高血压和肾功能衰竭 。5、先天性软骨发育不全 。病因:长骨乾骺端软骨细胞形成障碍,软骨内成骨变粗,影响骨的长度,但骨膜下成骨不受影响 。临床表现:四肢粗短,躯干相对长,垂手不过髋关节,手指短粗,各指平齐,头围较大,前额前突出,马鞍型鼻樑,下颏前突,腰椎明显前突,臀部后凸 。6、先天性成骨发育不全 。临床表现:以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点 。7、视网膜母细胞瘤 。临床表现:视力消失,瞳孔呈黄白色,发展可引起青光眼,眼球突出 。常染色体隐性遗传病概述致病基因为隐性并且位于常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状 。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女 。子代有1/4的机率患病,子女患病机率均等 。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病 。按照“一基因、一个酶”(one gene one enzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(one cistron one polypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常 。病因和临床表现1、白化病 。病因:黑色素细胞缺乏酪氨酸酶,不能使酪氨酸变成黑色素 。临床表现:毛髮银白色或淡黄色,虹膜或脉络膜不含色素,因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色,且畏光,部分有曲光不正、斜视及眼球震颤,少数患者智力低下 。
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单基因遗传病遗传图谱2、苯丙酮尿症 。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,只能变成苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中,并随尿排出,对婴儿神经系统造成不同程度的伤害,并抑制产生黑色素的酪氨酸酶,致使患儿皮肤毛髮色素浅 。临床表现:不同程度的智力低下,皮肤毛髮色浅,尿有发霉臭味,发育迟缓 。3、半乳糖血症 。病因:由于α1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏,使半乳糖代谢被阻断,而积聚在血、尿、组织内,对细胞有损害,主要侵害肝、肾、脑及晶状体 。临床表现:婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状,可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等 。4、粘多糖病 。病因:粘多糖类代谢的先天性障碍,各种组织细胞内积存大量的粘多糖,形成大泡 。临床表现:出生时正常,6个月到2岁时开始发育迟缓,可有智力及语言落后,表情呆板,皮肤略厚,似粘液水肿,可有骨关节多处畸形 。5、先天性肾上腺皮质增生症 。病因:肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏 。临床表现:女性患者男性化,严重者可呈两性畸形;男性患者外生殖器畸形,假性性早熟,可合併高血压、低血钾等症状 。X连锁显性遗传病概述X连锁显性遗传病病种较少,有抗维生素D性佝偻病等 。这类病女性发病率高,这是由于女性有两条X染色体,获得这一显性致病基因的机率高之故,但病情较男性轻 。男性患者病情重,他的全部女儿都将患病 。病因和临床表现1、抗维生素D佝偻病 。病因:甲状腺功能不足,影响体内磷、血钙的代谢过程,致使血磷降低,且维生素D治疗效果不好 。临床表现为:身材矮小,可伴佝偻病和骨质疏鬆症的各种表现 。2、家族性遗传性肾炎 。病因:肾小管发育异常,集合管比常人分支少,呈囊状,远曲小管薄,但近曲小管变化轻 。临床表现为:慢性进行性肾炎,反覆发作性血尿,1/3~1/2患者伴神经性耳聋 。X连锁隐性遗传病概述致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是机率患病,女性不发病,但有1/2的机率是携带者 。男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者 。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带,男性患病 。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿,不能传给儿子,称为交叉遗传 。病因和临床表现1、血友病A 。病因:血浆中抗血友病球蛋白减少,AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长 。临床表现:轻微创伤即出血不止,不出血时与常人无异 。2、血友病B 。病因:血浆中缺乏凝血酶成份PTC,即第Ⅸ因子 。临床表现同血友病A 。3、色盲 。临床表现:全色盲对所有颜色看成无色,红绿色盲为不能区别红色和绿色 。4、进行性肌营养不良 。病因:为原发性横纹肌变性并进行性发展 。临床表现:初为行走笨拙,易跌到,登梯及起立时有困难,从仰卧到起立必须先俯卧,双手撑地,再用两手扶小腿、大腿才能站起 。进行性肌肉萎缩,但一般不累及面部及手部肌肉 。Y连锁遗传病Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子,女性不发病 。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因,其他基因很少,故Y连锁遗传病极少见 。目前已经知道的Y伴性遗传的性状或遗传病比较少,肯定的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因和睪丸决定因子基因等 。
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