妥瑞氏症病因描述过度敏感反应目前所知的病因是脑基底核的多巴胺过度敏感反应,及脑基底核与脑皮质之间的联繫出现问题,导致出现慢性、反覆、半不自主的动作及声语上的抽搐(tic) 。约50-70%的妥瑞儿与遗传有关 。
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与链球菌感染由有关根据国外的研究约有四成的妥瑞氏症儿童与链球菌感染由有关 。叶启斌医师表示:妥瑞氏症可能与红斑性狼疮一样,是一种自体免疫疾病,链球菌感染是危险因子(自由电子新闻网,2001) 。叶医师指出:有妥瑞氏症家族史及体内B型淋巴结免疫缺损的孩童应儘量避免感染链球菌 。现在美国耶鲁大学正在实验「洗血疗法」,洗去病人血液中链球菌抗体 。结果显示:接受实验者中,治癒率达八成 。国内郭明裕医师表示:感冒对神经传导物质多巴胺也会有所破坏,造成多巴胺不足而导致妥瑞氏症及帕金森症 。其它环境因素最近20年来妥瑞氏症儿童有增加的趋势,环境因素如有毒物质、心理兴奋剂、过敏原、食品等可能肇因 。症状声语上的抽搐(Vocal Tics)声语型抽筋可说是妥瑞氏症最为人所知的症状 。声语型抽筋包含广泛,从单纯的清喉咙,擤鼻涕,发出像猪的咕噜声,狗叫声,到突然说一些词语或发出无意义的声音 。绝大多数的人以为妥瑞氏症患者会突然口出秽言 。事实上,大约只有15%的妥瑞氏症病例会出现这种情形 。如同运作型抽筋,声语型抽筋的严重程度是变动的,且形式经常改变(譬如说,从发出箱猪的呼噜声到说一些话语),症状随着状况不同时好时坏 。跟动作型抽筋一样,声语型抽筋也可分为简单型以及複杂型 。简单型声语抽筋包括发出一些简单的声响象是清喉咙或是擤鼻涕 。複杂型的声语抽筋则包括任何言语,连猥亵的言词也囊括其中;重複别人的话;或是反覆喃喃自语 。
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动作上的抽搐(Motor Tics)动作型抽筋是一些不自主的运动,通常发生于脸和脖子的肌肉 。这些不自主的运动包括耸肩,眨眼,以及擤鼻子 。当手臂伸展,踢腿或跳跃时,身体其他部位也参与其中 。动作型抽筋通常发生于身体的同一部位﹐但是随着时间的过去﹐抽筋的现象可能从一部份消逝而在另一个部位又冒出来 。动作型抽筋可以分为简单型以及複杂型 。简单型抽筋是突发的、短暂动作,它通常的发作模式是一次只有单一一个位置的肌肉抽筋 。象是眨眼、耸肩或是摇头晃脑都是简单型动作抽筋的例子 。複杂型抽筋则是一连串的动作 。看起来好象是有目的,象是那个人刻意有那些举动,但实际上他们是不自主的做了那些动作 。举例来说,複杂型抽筋可能是闻东西(它包含了把东西拿起来,将物体靠近鼻子,闻一闻,然后放下)或是模仿别人的动作(称为仿作"echopraxia") 。这些举动很可能被解释成是患者刻意作出来的 。但有一些複杂型抽筋看起来并非刻意而为,象是反覆的踢腿或是摇头耸肩 。
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感觉上或心理上的抽搐大部分的妥瑞氏症儿童都有出现症状的前兆,譬如:眼皮酸而眨眼睛,脖子酸而摇头耸肩,通常是抽搐前兆 。也有单独的烧灼感、紧绷感、肌肉紧张、疼痛 。甚至于觉得别人搔痒而去抓人,也有在心理说粗话或重複说一样的话妥瑞氏儿童在专心于某一行为时(例如:弹钢琴、看录像带、玩电动游乐器、看漫画书等)抽搐常会消失,熟睡或酒后多半症状也会消失;相反地,压力疲惫无聊及兴奋时,会明显加重抽搐的频率与强度 。