血液中丙酮酸脱氢酶複合物酶活力下降，酶活力检测是诊断该病的金标準 。
血、脑脊液乳酸和丙酮酸水平的测定：患者血清乳酸和丙酮酸水平常显着升高，而乳酸/丙酮酸比例正常 。如果血清乳酸正常，需要测定脑脊液乳酸和丙酮酸水平，患者脑脊液乳酸和丙酮酸水平通常升高，乳酸/丙酮酸比例正常 。
丙酮酸脱羧酶活性测定：测定皮肤成纤维细胞、成淋巴细胞、肌肉组织或脑组织酶活性 。
检测PDHE1α亚单位、E1β亚单位、E3和E3结合蛋白基因是否存在突变 。
影像学检查：Leigh综合徵患者可见脑干和基底节对称性病变，部分患者表现为脑发育不全、脑室扩张、皮质萎缩、胼胝体发育不全、侧脑室移位等异常 。
神经病理学的检查：患者胼胝体可有不同程度缺失，也可伴有其他缺陷，如：小脑普肯野氏细胞和齿状核不发育等异常 。Leigh 综合徵患者基底节、被盖部灰质、脑干、小脑、脊髓可见对称性局灶性坏死、神经元消失、脱髓鞘改变和血管增生坏死 。

治疗与预后对于线粒体疾病的治疗，还没有令人满意的方法 。对于PDHC 缺陷患者，生酮饮食、硫辛酸、二氯醋酸、左旋肉硷、辅酶Q10 有一定疗效 。Brown等认为对于乳酸酸中毒较轻、发育正常的男性PDHC 缺乏患者，生酮饮食的治疗效果最好 。如果患者对硫辛酸有反应，可以在生酮饮食治疗的基础上辅以TPP治疗，可能会产生较好的治疗效果 。二氯醋酸被认为是最有潜力降低乳酸水平的药物，能刺激糖的有氧氧化限速步骤 。但是，一些学者认为儘管二氯醋酸可以通过对正常细胞酶的激活使突变细胞释放的乳酸减少，对于提高突变细胞的丙酮酸氧化意义不大 。PDHA1亚单位基因缺陷患者中对硫辛酸反应的患者预后较好，研究表明患者体内硫辛酸的浓度与其神经系统症状的改善呈正相关，而对于硫辛酸无反应的患者预后不良 。对于基因诊断明确的患者基因治疗将是值得期待的方法 。

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