超罕见！全球首例！
一男子去医院体检
竟然发现了一个惊天“大秘密”
……
这到底是怎么回事呢？
近日 ， 复旦中山厦门医院输血科发现全球首例Ael亚型血型 ， 这类血型比人们常说的“熊猫血”更为罕见 。 该研究成果发表在国际输血医学期刊上 ， 并在国际输血协会（ISBT）上以“复旦大学附属中山医院（厦门）输血科”命名 。
全球首例！比“熊猫血”更为罕见
复旦中山厦门医院输血科副主任吕小英介绍 ， 该男子30多岁 ， 在厦门工作 。 不久前男子前往复旦中山厦门医院管理部体检期间 ， 申请血型鉴定 ， 输血科在常规血型鉴定检查时发现该研究对象血型血清学实验格局 ， 不符合兰德斯特定律 。
什么是兰德斯特定律呢？
吕小英副主任说：“简单地说 ， 兰德斯特定律规则是指某个个体红细胞上面没有A或B抗原 ， 血浆当中就应该存在相应的抗A或抗B ， 但该研究对象却不符合该规则 。 ”
吕小英副主任随即带领输血科团队仔细研究 ， 考虑该对象极可能是罕见血型！逐立即启动了疑难血型血清学检测方案！
通过试管法复核、抗-H试验、吸收放散试验等一系列专业的检测 。血清学结果显示：该男子疑似Ael亚型变异体 。
确定了！Ael亚型！它是罕见的ABO亚型
据悉 ， Ael是一种较为罕见的ABO亚型 ， 它遗传自ABO位点上罕见的等位基因 。
为了明确该研究对象的血型 ， 吕小英专家团队在健康管理部执行主任曹萍协助下 ， 与研究对象取得联系 。 在排除其手术史、输血史的外来干扰因素后 ， 吕小英专家团队决定采用三代单分子基因生物学检测 。
三代单分子基因检测结果显示：在研究对象的第1内含子上 ， 首次发现未被国际输血协会（ISBT）收录的突变：c.29-10TA 。 此突变位于外显子剪接区域附近 ， 可能影响基因产物正常剪接 ， 导致携带此突变的单倍体表型为Ael 。
那男子到底是什么血型呢？结合检测结果 ， 最终该研究对象的血型被确定为Ael亚型！
文章很快在国际输血医学期刊《Vox Sanguinis》杂志在线发表 ， 吕小英副主任为通讯作者 ， 王翠碧技师为第一作者 。 此后 ， 新发现的A等位基因变异体被国际输血协会ISBT以“复旦大学附属中山医院（厦门）输血科”命名 。 同时 ， 该研究还获得了厦门市医疗卫生指导项目的资助 ， 该例新等位基因的发现 ， 不仅刷新了人们对血型基因的认知 ， 也进一步提高了临床输血安全系数 。
稀有血型人如何输血 ， 最好预存自身血液
看到这 ， 不少小伙伴有疑问了 ， 针对罕见血型人群该如何输血？
吕小英表示 ， 在紧急情况下可以输注A型主侧交叉相容红细胞制品或O型洗涤红细胞或选择采集自体血储存输注 。
目前应用最为广泛的应对方案就是预存自身血液 ， 由于自体输血可以避免血源传播性疾病和免疫抑制 ， 对稀有血型的患者来说是最好的血源 。
新闻
多一点
除了ABO ， 还有这些你不知道的稀有血型
一说到血型 ， 大家脑海里冒出来的必是A型、B型、AB型、O型 ， 而在全世界范围内 ， 除了我们常见的ABO外 ， 还有这些稀有血型 。
熊猫血/RH阴性血型
熊猫血是Rh阴性血型的俗称 ， 是Rh血型系统中的一种 。 人类红细胞血型由多达二十多种血型系统组成 ， ABO血型和Rh血型是与人类输血关系最为密切的两个血型系统 。 在Rh血型系统中 ， 根据红细胞上D抗原的有无 ， 可将红细胞分类为Rh阳性或Rh阴性：当一个人的红细胞上存在D抗原时 ， 则被称为Rh阳性 ， 用Rh（+）表示；当缺乏D抗原时即为Rh阴性 ， 用Rh（-）表示 。在中国 ， 99%以上Rh血型者属阳性 ， 汉族和其它少数民族 ， Rh阴型血的人占人口不到1% ， 熊猫血在白种人中有15%的存在 。P型血
P型血是一种非常罕见的血型 ， 全球人口盛行率小于0.001% ， 除了日本、瑞典外等 ， 其他国家和地区只有一例报告 。P型血作为一个系统 ， P血型系统包括P1、P2、P1k、P2k以及p五种表型 。 常见的是P1 ， P2 ， 而后三种表型极其少见 。 其中P1型血是最常见的一种血型 ， 像P1型的人在人群中占80% ， p血型为P血型系统的一种罕见表型 ， 为隐性遗传 ， 且基因频率非常低 。 p血型在欧洲每百万人中有5.8例 。孟买血型
孟买血型最早由Y. M. Bhende于1952年在印度孟买市发现 ， 故亦称孟买血型 。 在中国极其稀有 ， 有这种血型的人在全国所占的比率仅为十几万分之一 。 正因为这类“孟买血型”非常珍稀 ， 其价值和意义也就尤显重大 。孟买血型的人体内没有H抗原 ， 无论其是否拥有A、B血型的等位基因 ， A抗原或B抗原都无法合成 。 他们不能接受任何ABO血型的血液 ， 因为这些血液中至少含有A、B、H抗原中的一种 ， 对他们来说均为外源抗原 ， 从而引起自身免疫反应 。 因此 ， 他们只能接受其他孟买血型个体的输血 。除了以上所介绍的稀有血型 ， 目前人类已发现的还有NSSU血型、Diego血型、Kell血型、Lutheran血型等 。
知道血型有啥用？
1.输血 。 当发生急性大出血、严重贫血以及创伤性手术等可能危及生命的情况时 ， 通常需要输血 。 医院输血以输同型配合血液为原则 ， 紧急情况下的可采用相容性输注 ， 不同型或不相容的血输入人体内会产生严重的溶血反应危及生命 。 我们人体对不同血型系统的抗原产生排斥反应的激烈程度不同 ， 而最激烈的排斥现象发生在ABO血型系统和RH（D）血型系统 ， 所以输血一般都选择ABO血型和RH（D）血型一致且配合的血液 。
2.新生儿溶血 。 新生儿溶血病是指由于胎儿与母亲红细胞血型不合 ， 母亲体内产生与胎儿血型抗原不配的血型抗体 ， 这种抗体通过胎盘进入到胎儿体内引起免疫性溶血 ， 我国常见Rh血型系统和ABO血型系统的血型不合 。 ABO新生儿溶血病发生率较高 ， 但这类溶血病症状较轻 ， Rh血型不合可引起较为严重的新生儿溶血病 ， 甚至引起死胎或流产 ， 如果发现Rh血型不合 ， 应在医生指导下怀孕和分娩 。
稀有血型的存在 ， 并不代表生命具有贵贱之分 ， 而恰恰相反 ， 我们生而平等 ， 且每个生命都独一无二 ， 弥足珍贵 ， 因此 ， 在他人生命面临亟需抢救用血时 ， 也希望同是“稀有”的您能挺身而出 ， 奉献爱心 ， 拯救不可重来的生命 。
【全球首例！30多岁男子被确定为超罕见血型】
来源：海峡导报、海南献血、大连晚报 版权归原作者所有