他们挑战“罕见病万里行”，51天行驶10000公里！这些罕见病人把自己变成了一道光( 二 ) 火场|营救|张英俊|热心肠|退伍

2021年，一个振奋人心的消息为低磷性佝偻病带来了福音，相关特效药物正式引入国内，上海市第六人民医院骨质疏松和骨病专科主任的章振林教授告诉我们，长期使用这种药物，能够有效控制病情、显著改善患者的症状。

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“鱼是会飞的，因为水把它困住了；我也是会飞的，因为地心引力把我抓住了。”
透过配有小诗的漫画，能看到作者清澈灵动的内心。很难想象这种略带顽皮的稚气竟来自一位38岁男性画家。更加出人意料的是，漫画作者全身上下竟然只有右手能够略微活动！

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家住石家庄农村的蓝剑儿从小患有“肌肉萎缩”：四肢无力、行走困难。他在父母怀中跑遍了北京各大医院，却始终无法确诊到底身患何种疾病。15岁后，贫困的家境再也无力支撑昂贵的开支，日渐僵硬、衰弱的身体也再不能承受旅途的劳顿。于是，在人生最好的时光里，蓝剑儿终日僵卧榻上，透过床头的窗户饥渴地感知着世间的一切。
蓝剑儿的人生是这样与众不同，他从没上过学，也没接受过任何美术训练，在他还能拿得动笔的时候，用绘画来讲述内心的故事。随着肌肉萎缩症状加重，他身上能动的地方越来越少，绘画工具也从纸笔换成了电脑。现在，每天早晨，年近七旬的父亲把蓝剑儿从床上扶起，用叠好的被褥垫在身后勉强支撑；帮他打开电脑，把还能活动的右手放到鼠标上。就这样，蓝剑儿开始了一天的工作。在他的画里，时间是静止的，一个永远长不大的小男孩，在“别人进不去、自己也出不来”的世界里诠释着鲜为人知的喜怒哀乐。

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最早发现蓝剑儿的遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”发起人陈懿玮分享了她初识蓝剑儿的经过：2018年，当她为一本罕见病病友作品集征稿时，收到了来自同一位作者的四幅稿件。起初她也没想到这些充满意趣的画作竟会出自如此重症患者的笔下。目前，蓝剑儿最大的心愿还是希望确诊自己究竟患的是什么病。
“了解罕见病的医生甚至比罕见病本身还要罕见。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国说，由于发病率极低、病例稀少，对各类罕见病的医学研究长期不足。“确诊难”问题，使许多病友在康复之路的开始阶段就面临着难以逾越的障碍。李定国和上海市罕见病防治基金会的成员们多年来致力于推动罕见病防治保障，他们呼吁更多的医药工作者投身到罕见病研究以及相关药物开发的事业中来。
2月24日下午，由上海市罕见病基金会与上海教育电视台、上海科技发展基金会、上海市科普事业中心联合主办的《帮女郎》2022“爱·上海的温度”公益晚会《生而罕见，活出精彩》完成录制。上海市科学技术协会党组书记马兴发向新成立的上海市罕见病防治科技志愿服务队授旗，希望有更多人参与到罕见病防治的志愿服务中来。
“罕见病”是指患病率特别低的疾病。
2021年9月11日，《中国罕见病定义研究报告2021》在上海发布，报告中首次提出了“中国罕见病2021年版定义”，即应将“新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。据估算，在我国有超过2000万各类罕见病患者。
来源：周到上海作者：陈里予