他们挑战“罕见病万里行”，51天行驶10000公里！这些罕见病人把自己变成了一道光火场|营救|张英俊|热心肠|退伍

95%的人至少携带一个隐性遗传病的致病变异，平均每个人携带3.2 个。这意味着，在毫无准备的情况下，每一次生育都像是掷骰子，决定了我们与罕见病之间的距离。尽管罹患罕见病的概率是 1/20 ，但那一个也许就是你我的挚爱亲朋、子孙后代。所以罕见病不是一群特定的他们，而是随机抽样的我们。
刘轩飞去年参加过2021“爱·上海的温度”公益晚会。彼时，身患肾上腺脑白质营养不良症的他正在筹划一场“罕见病万里行”活动。去年夏天，他同病友张伟与病友家属左哥，三个男人共同驾驶一辆房车历时51天、行驶路程超过10000公里，走过了祖国东部17个省市。

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肾上腺脑白质营养不良症会造成听觉和视觉功能损害、智力减退、行为异常、运动障碍等问题，95%患者为男性。刘轩飞说，
罕见病其实并没有那么罕见，很多人身上都存在一些隐性遗传问题，只是致病或不致病的区别，我们应该把罕见病作为一个公共卫生问题来看待，关注罕见病就是关注每一个人的健康。
一万公里的行程中，刘轩飞听到了很多患者的经历，见到了患者家庭的不幸遭遇。从最开始的诊断时长，到后来的专业就医路径，再到寻找针对性的治疗药品、治疗费用的覆盖，以及最后的长期康复、康养，罕见病患者的需求长期且具体，刘轩飞希望能够团结更多社会力量一起来做。

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【他们挑战“罕见病万里行”，51天行驶10000公里！这些罕见病人把自己变成了一道光】提起ALS的另一个名字：渐冻症，大家一定不会感到陌生，它曾因一场全球范围的“冰桶挑战”走进人们的视野。
2019年，当蔡磊确诊肌萎缩侧索硬化（ALS）的时候，他生命中“孤勇”的特质被彻底激活了，向罕见病挑战。蔡磊迅速聚集社会资源，发起了中国社会福利基金会“渐愈公益计划”，联合复旦大学附属华山医院神经内科开展研究者发起的研究，并拟招募1000 例受试者进行基因检测，并筛选制备疾病细胞模型，以精准基因检测和iPSC技术赋能ALS疾病机制研究、潜在药靶发现，为人类抗击ALS提供有希望的治疗方案。

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当罕见病患者在众多医药人士的帮助下，终于迈过“确诊难”这道坎的时候，紧接着将要面对的往往是“无药可医”的困境。在目前已知的罕见病中，针对性药物开发成功的案例屈指可数。
金昱伶是物理学博士，彩虹是靠贩卖手工艺品养活家人的“北漂”打工者。罕见的低磷性佝偻病让她们的命运产生了交集。患有这种疾病的人，表现为骨痛、下肢畸形，简言之就是，走不了路。
成年后，彩虹与同样身患残疾的丈夫组建了家庭，直到他们的女儿出生后，孩子学步时表现出的异常才让他们意识到，也许腿脚问题来自某种遗传疾病。在无数次检查之后，彩虹惊讶地发现，丈夫与自己竟然分别患有两种不同的罕见病，更让他们绝望的是，女儿同时遗传了他们身上的两种罕见病！如今的彩虹驾驶电动轮椅带着女儿穿梭在各大医院之间的地铁线路上，为孩子的康复寻求希望。

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金昱伶也是三十多岁才确诊了低磷性佝偻病，在此之前，为了治疗腿脚问题，她接受了十多次手术矫正，把小腿骨头“像拧麻花一样扭转，每走一步都能听见骨头断面摩擦的声音”，骨科外固定器械在金昱伶的小腿两侧钉出无数疤痕。