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法布雷病和遗传性血管性水肿（HAE）均为20福建首富罗伊人18年列入第一批《罕见病目录》的病种。法布雷病是一种罕见的X连锁显性遗传的溶酶体贮积症，常引起细胞组织器官功能的障碍，神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器受累，甚至会引发危及生命的并发症。作为一种遗传病，法布雷病男性患者的预期寿命会减少15-20年，女性患者会减少6-10年。由于法布雷病临床表现多样且具有非特异性，患者极易被误诊，并长期面临早期识别和诊断不足的难题。在我国，法布雷病的总体筛查诊断率仅为3%。
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