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玻璃娃娃特质:1.智力和正常人一样,功课一样有好有坏 。2.行为发展基本上也和一般人相同,个性也是有好有坏 。3.个性乐观开朗 。
玻璃娃娃在医学临床的多种表现
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1、骨脆性增加,轻微的损伤即可引起骨折,严重的病人表现为自发性骨折 。先天型者在出生时即有多处骨折 。骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形连接 。长骨及肋骨为好发部位 。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度 。青春期过后,骨折趋势逐渐减少 。
2、蓝巩膜约占90%以上 。这是由于患者的巩膜变为半透明,可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故 。巩膜的厚度及结构并无异常,其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致 。
3、耳聋常到11~40岁出现,约占25%,可能因耳道硬化,附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致,但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致 。
4、关节过度松弛尤其是腕及踝关节 。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍 。还可以有膝外翻,平足 。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等 。
5、肌肉薄弱 。
6、头面部畸形严重的颅骨发育不良者,在出生时头颅有皮囊感 。以后头颅宽阔,顶骨及枕骨突出,两颞球状膨出,额骨前突,双耳被推向下方,脸成倒三角形 。有的患者伴脑积水 。
7、牙齿发育不良牙质不能很好的发育,乳齿及恒齿均可受累 。齿呈黄色或蓝灰色,易龋及早期脱落 。
8、侏儒,这是由于发育较正常稍短,加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致 。
9、皮肤疤痕宽度增加,这也是由于胶原组织有缺陷的缘故 。
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玻璃娃娃的治疗方法
1、预防
预防骨折要严格的保护患儿,一直到骨折趋势减少为止,但又要防止长期卧床的并发症 。对骨折的治疗同正常人 。由于骨折愈合较迅速,固定期可短 。畸形严重者可采取措施矫正畸形,改善负重力线 。
不同类型的成骨不全症严重程度和预后不同 。严重者在子宫内死亡,或在娩出后1周内死亡 。根据shapi(1985)统计材料,先天I型的死亡率为94%,存活者终生坐轮椅 。先天H型死亡率为8%,58%坐轮椅,33%可步行 。迟发I型33%坐轮椅,67%可行走;迟发B型100%可行走 。
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2、药物
药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3,但疗效不肯定 。干细胞治疗,基因治疗方法有待进一步研究、鉴定,短时间内还不能应用于临床 。
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因成骨不全是一种先天遗传性疾病,应预防骨折,对患儿采取保护措施,避免造成骨折的伤害,训练柔韧性、耐力和力量,鼓励各种形式的安全主动运动,从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量,促进独立生活功能,甚至胜任一些力所能及的工作,一直到骨折趋减少为止,同时要注意防止长期卧床的并发症,护理患儿,佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形 。如夫妻一方有此病家族史,即使无发病症状,生育时也应找专家咨询,应考虑到生出有成骨不全症后代的可能 。
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