食人巨鼠打三个数字食人巨鼠( 二 ) _基因突变

突变可以发生在染色水平或基因水平。染色体结构和数量的改变称为染色体畸变，也称染色体突变。当染色体畸变涉及基因组中染色体数目的改变时，称为基因组突变，即整数倍改变。基因层面的突变称为博弈突变，涉及基因的一个或多个序列的改变。包括一个或多个碱基对的替换、添加或缺失。由于DNA碱基对的改变而引起的基因突变称为点突变。
突变可以是自发的，但也可以由某种诱变剂诱发。一些物理因素或化学试剂可以增加这种自发突变的频率。诱变剂处理引起的突变称为诱导突变，自然发生的突变称为自发突变。这两种突变没有本质区别。突变表型显示了DNA变化的后果，这是蛋白质功能变化的结果。
有了以上背景，现在可以介绍一些关于基因突变的术语了。碱基对的亚碱基突变是指基因中的一个碱基对被另一个碱基对取代。
转换是碱基置换的一种，是指嘌呤或嘧啶之间的置换。
嬗变是另一种碱基替代，在硫嘌呤和嘧啶之间，是一种常见的碱基突变。
错义突变是指DNA发生变化后，mRNA中相应的密码子发生变化，编码另一个氨基酸，使蛋白质中的氨基酸被替换，可能削弱蛋白质的功能，甚至影响突变体的表型。
突变体的表型是否容易检测取决于特殊氨基酸的产生。例如，在人类中，β-珠蛋白基因中单个碱基的改变会导致β-链氨基酸的替换，如果个体是突变纯合子，就会发生镰状细胞性贫血。但如果多肽链上氨基酸的取代不影响蛋白质的功能，就不会有表型的改变。无义突变是DNA的碱基突变在mRNA中产生无义密码子(表20-2)，会导致过早终止——翻译时在相应位点截断或截短，导致多肽链不完整，通常无功能。)
中性突变是一个基因中一对碱基对的替换导致mRNA中密码子的改变，但多肽链中相应位置的氨基酸替换并不影响蛋白质的功能，所以我们称之为中性突变。例如，密码子AGG→AAG导致精氨酸被赖氨酸取代。这两种氨基酸都是性质非常相似的碱性氨基酸，所以蛋白质的功能不会有明显变化。
沉默突变是中性突变的特例。也就是说，基因中碱基对的替换改变了mRNA的密码子。结果，蛋白质中相应的位置被相同的氨基酸所取代。因为氨基酸序列没有改变，蛋白质仍然具有野生型的功能，实际上是同义突变。
移码突变是由基因中碱基的增减引起的(改变的碱基数不应是3或3的倍数) 。增加或减少1 ~ 2个碱基会使RNA序列框架移至该位点之后，导致蛋白质功能丧失。
根据突变表型与野生型的比较，点突变可分为两类:一类是正向突变，其突变方向是从野生型到突变型；另一种是回复突变，其突变方向是从突变体到野生型。
逆转突变可以恢复突变基因产生的无功能或部分功能多肽的部分或全部功能。当DNA的碱基对发生变化时，其mRNA中相应的无义密码子被回收，可以编码一种特殊的氨基酸。这个改变的密码子可以是原始的野生型密码子，也可以是其他氨基酸的密码子。
突变的影响也可以通过其他位点的突变来降低或纠正，这就是前面讨论的抑制突变。
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